- La progresión de la enfermedad es continua, independientemente de la edad por lo que la detección oportuna es fundamental, si se considera que también hay un impacto relevante en la calidad de vida, autonomía e incluso, la expectativa de vida del paciente.
Actualmente existen más de 200 tipos de Ataxias, todas ellas con una característica común: la alteración en la coordinación de los movimientos. Para los especialistas, es relevante generar conciencia sobre esta enfermedad poco frecuente o rara, sensibilizar a la sociedad respecto de los desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias; así como promover la investigación y el acceso a nuevas terapias que brinden una mejor calidad de vida.
La Ataxia de Friedreich (AF) es la más frecuente entre las ataxias de origen genético. Se trata de una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes. Se caracteriza por un deterioro lento y progresivo de la coordinación en la marcha, además de la capacidad para mantener la postura corporal correcta. También presenta otros signos y síntomas neurológicos como la dificultad para hablar, debilidad muscular y movimiento involuntario de los ojos, entre otros. Las personas con este trastorno pueden presentar otros problemas de salud, como diabetes y enfermedades cardíacas, además de síntomas del sistema nervioso.
Pacientes, familiares y especialistas llaman a reforzar el diagnóstico temprano y avanzar en la implementación de políticas públicas inclusivas. ‘’En Chile estamos llegando tarde al diagnóstico de la Ataxia de Friedreich. La falta de pruebas genéticas accesibles y de protocolos claros retrasa la detección y deja a los pacientes sin acceso a terapias de rehabilitación que podrían mejorar su calidad de vida’’, explica la Dra. Olga Benavides, neuróloga especialista en trastornos del movimiento y jefa de Neurología del Hospital de La Florida.
En ese contexto, la especialista plantea: “Necesitamos mayor visibilidad, que se integre a la Ataxia de Friedreich en el registro de enfermedades raras, generar consensos médicos, guías de diagnóstico temprano y políticas públicas que permitan acceder tanto a terapias innovadoras como a tratamientos de rehabilitación. Además, urge fortalecer la colaboración entre autoridades, academia, industria biofarmacéutica y organizaciones de pacientes para reducir la carga que enfrentan quienes viven con ataxia y sus familias’’, añade la Dra. Benavides, quien también se desempeña como neuróloga en la Fundación Arturo López Pérez (FALP).
Actualmente, la detección puede tardar hasta cinco años desde la aparición de los primeros síntomas, debido a varias razones entre las que están la baja visibilidad de la patología; confusión con otras enfermedades neurológicas; limitaciones a la cobertura del test genético confirmatorio y la falta de acceso temprano a especialistas neurólogos.
En esa línea, el doctor Alejandro Bagliano, director Médico de Biogen, manifiesta que la enfermedad afecta también los nervios periféricos de la persona, que son los que transportan información desde y hacia el cerebro y el resto del cuerpo mediante señales sensoriales y motoras. “Por este motivo, la persona con Ataxia de Friedreich desarrolla debilidad motora y pérdida sensorial. Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años, aunque pueden aparecer también después de los 25 años”, afirma.
La importancia de la educación a pacientes
Desde la perspectiva de los pacientes, la directora de la Fundación Ataxia de Friedreich Chile (Fafrich), Manuela Cociña, y mamá de dos niños con la patología, explica que la organización se ha mantenido activa en la búsqueda de cambios concretos que mejoren la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad. “Como fundación trabajamos para generar difusión y educación sobre esta patología. Apoyamos a los pacientes para que puedan tener una mejor calidad de vida y ayudarlos en su interacción con la sociedad. También buscamos visibilizar la enfermedad en redes sociales para dar a conocer la patología y poder encontrar a quienes aún no tienen diagnóstico. Se estima que 1 de cada 50.000 personas padece esta enfermedad, lo que en Chile equivaldría a más de 380 pacientes; sin embargo, hoy solo hay 30 casos registrados en la Fundación Ataxia de Friedreich Chile”, plantea.
La progresión de la enfermedad es continua, independientemente de la edad por lo que el diagnóstico temprano es fundamental, si se considera que también hay un impacto relevante en la calidad de vida, autonomía e incluso, la expectativa de vida del paciente.
“Cada año sin tratamiento significa pérdida de independencia para los pacientes. Actuar a tiempo puede marcar la diferencia entre caminar o depender de una silla de ruedas, entre comunicarse con claridad o perder esa capacidad. Mientras antes se actúe, mayores son las posibilidades de preservar la autonomía del paciente por más tiempo”, enfatiza el Dr. Bagliano, director Médico de Biogen.
Para Manuela Cociña, “el apoyo de un equipo de profesionales no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que les da las herramientas necesarias para mantenerse lo más activos y autónomos posibles”. Sin embargo, el acceso a tratamientos y terapias especializadas es limitado. La mayoría de los pacientes se encuentran fuera del mercado laboral, lo que genera una gran barrera económica.
“Los recursos son limitados y los desafíos son numerosos. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes, es fundamental combinar el tratamiento farmacológico con intervenciones terapéuticas específicas. Entre ellas, la terapia física juega un papel crucial para mantener la movilidad y la fuerza muscular’’, explica la directora de Fafrich. Por ello, agrega que es crucial que el sistema de salud se involucre más activamente, brindando el apoyo necesario para garantizar que los pacientes reciban la atención que merecen.
Fuente: Kreab