*Por Michele Migliavacca, médica genetista de Dasa
El diagnóstico precoz es el diferencial para una cura o para mejores respuestas terapéuticas a los tratamientos ofrecidos a los pacientes. No hay duda de esto. La medicina predictiva permite identificar, a través de pruebas genéticas, la predisposición al desarrollo de diversas enfermedades, además de señalar el origen de determinados tipos de cáncer, por ejemplo. Esto le permite al médico hacer un seguimiento más cercano, realizar tratamientos más asertivos y ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes.
Con los avances tecnológicos de los últimos años, es posible identificar la predisposición genética familiar para el desarrollo de algunos cánceres, incluidos los de mama y próstata. También es posible evaluar cambios cromosómicos en el bebé antes del nacimiento, como los síndromes de Down, Edwards y Patau, y los síndromes de Turner y Klinefelter, que son cambios en los cromosomas sexuales.
Las pruebas genéticas también contribuyen al tratamiento de enfermedades raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, afectando entre un 6% y 8% de la población mundial, frecuencia determinada por la Unión Europea. En Chile, para una población de 18.751.405 habitantes, debiéramos esperar alrededor de 1.500.000 afectados. Y la mayoría de estas enfermedades se pueden identificar a través de pruebas genéticas. Cuanto más temprano sea el diagnóstico, mayores serán las posibilidades de brindar calidad de vida a estos pacientes. Sin embargo, la estimación es que estas personas pasen por al menos siete médicos hasta que reciban un diagnóstico correcto.
A través de la farmacogenética también es posible identificar qué fármacos ofrecen las mejores respuestas terapéuticas para cada paciente. Se trata de una colaboración muy importante para el tratamiento de la depresión y la ansiedad, ya que la tasa de fracaso terapéutico de los antidepresivos ofrecidos inicialmente alcanza hasta el 50%.
A pesar de estas valiosas contribuciones, el número de médicos genetistas es todavía muy pequeño en Chile, ya que todavía es una especialidad relativamente reciente. Actualmente, según la información disponible de la Sociedad de Genética de Chile, existen menos de 50 profesionales que se dedican a la genética, el equivalente a uno por cada 375.028 chilenos. La recomendación de la OMS es que cada país tenga un genetista por cada 100.000 habitantes, es decir, tenemos un déficit de a lo menos 137 profesionales.
Muchos estudiantes de medicina ni siquiera tienen la oportunidad de conocer los principios básicos de la genética médica, ya que las universidades no siempre incluyen la disciplina en el plan de estudios. Varias instituciones han estructurado cursos de especialización para la formación de nuevos genetistas. Con el objetivo de contribuir a la formación y desarrollo de nuevos genetistas, el laboratorio de genómica de Dasa, por ejemplo, abrió un proceso de selección para el programa de Formación en Análisis y Clasificación de Variantes, con vacantes en las áreas de Genética Médica, Patología Molecular y Biología Molecular.
También es necesario que médicos de diferentes especialidades aprovechen el aporte de la genética para ofrecer las mejores opciones de tratamiento, hacer un seguimiento cercano de los pacientes con predisposición al desarrollo de enfermedades importantes y llegar a un diagnóstico lo antes posible. Es importante difundir este conocimiento entre la profesión médica, ya que no todos derivan a sus pacientes para asesoramiento genético.
La medicina predictiva es el futuro y la genética es un aliado importante para nosotros para mejorar la calidad de vida de las personas.
Fuente: BCW Global