- El lanzamiento se realiza tras la conmemoración del Día Mundial para la Concientización sobre la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE) el 25 de octubre.
- La iniciativa, impulsada por Biomarin, tiene como objetivo dar a conocer los desafíos cotidianos que enfrentan los pacientes con esta condición.
Santiago, noviembre 2022.- “Mi historia va más allá” es el nombre de la campaña que busca mostrar a la sociedad cómo es el día a día de las personas con acondroplasia, principal causa de enanismo en el mundo. La iniciativa impulsada por la compañía Biomarin en Argentina, Brasil, Chile y Colombia busca educar y visibilizar sobre todas las adaptaciones que deben realizar las personas con esta condición para poder desarrollarse como personas independientes.
De acuerdo a la publicación de la revista médica The Lancet[i], la Acondroplasia es una enfermedad rara que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que reduce la tasa de crecimiento óseo. Además, según el reciente estudio LISA (Life Impact Study on Achondroplasia)[ii], la afección también puede desencadenar complicaciones ortopédicas, cardiorrespiratorias y auditivas. Se estima que tiene una incidencia de 1 por cada 25.000 nacimientos vivos en el mundo[iii].
Las embajadoras de esta campaña en Chile son Katerina Abarca y su hija Antonia, quien nació en 2015 con esta condición. Ambas contarán a través de videos en redes sociales cómo su historia va más allá, mostrando y enseñando las implicancias de la acondroplasia en la vida diaria. De esta manera, se busca acercar esta realidad a quienes no la conocen, generando conciencia para lograr una sociedad más preparada e inclusiva para abordar este tipo de diferencias.
“Para muchos la acondroplasia es algo completamente desconocido. Lo que queremos con esta iniciativa es, justamente, dar a conocer qué es y todo lo que conlleva, pero más que desde una mirada médica, desde una visión integral. En ese sentido, queremos visibilizar el diario vivir de quienes están diagnosticados con acondroplasia, cómo se adaptan y se desarrollan en un mundo en que, muchas veces, no se considera las necesidades propias de quienes tienen esta condición”, explicó Katerina Abarca, vocera de la campaña y vicepresidenta de la Asociación Padres Acondroplasia Chile.
“Invitamos a todos y todas a seguir esta campaña por el sitio web https://www.mihistoriavamasalla.com/ y las redes sociales, porque una sociedad más completa es una sociedad diversa, que incluye a todos”, remarcó Katerina.
Una visión integral de la acondroplasia
Cuando se habla de la acondroplasia, se suele pensar únicamente en niños de talla baja, sin embargo, este diagnóstico implica una variedad de síntomas que ponen en riesgo la calidad de vida y la salud de los pacientes desde temprana edad.
De acuerdo a los artículos académicos “Optimal management of complications associated with achondroplasia”[iv], “Achondroplasia: a comprehensive clinical review”[v] y “Achondroplasia. Pediatrics. 2020”[vi], la acondroplasia es una enfermedad genética que se caracteriza por la alteración del crecimiento de los huesos, pero también por la reducción de la expectativa de vida por obesidad, problemas cardiovasculares, dificultades respiratorias e inclusive episodios de bullying que, a veces, deben sobrellevar.
Según la especialista en Medicina Interna y Endocrinología de la Universidad Militar Nueva Granada, doctora Liliana Mejía y la Médica Ortopedista, doctora Astrid Medina, dentro de las afectaciones más comunes de esta condición se encuentra el retraso en la adquisición del lenguaje, las habilidades motoras y el cuidado personal. Además, se debe controlar el dolor crónico, la pérdida auditiva, la apnea del sueño, la sinusitis y la rinitis. Las personas con acondroplasia también se ven enfrentadas a la inestabilidad de rodillas, pie plano y dificultades en la unión entre el cuello y la cabeza, por lo que en algunos casos deben ser sometidas a cirugía.
En materia psicosocial, la doctora Medina agrega que el bullying, al cual se ven enfrentadas, puede desencadenar sensación de aislamiento y depresión producto de la discriminación.
Si bien según la página web “Conociendo Sobre Acondroplasia”, hoy en día no existe una cura para la acondroplasia, el acompañamiento médico multidisciplinario desde la primera infancia es fundamental. El apoyo de cardiología, neurología, genética, otorrinolaringología entre otros especialistas que brindan a los pacientes y sus familias apoyo transversal durante toda la vida.
Para más información sobre crianza y acondroplasia, puede visitar (https://www.achondroplasia.com/es-co/achondroplasia-care/)
Fuente: Llorente y cuenca.