La FCS es una enfermedad poco frecuente y hereditaria que demanda seguir una dieta especial y un control médico permanente para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
07 de noviembre de 2025.- Cada primer viernes de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Concientización del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS), una enfermedad poco frecuente que es hereditaria y que afecta a entre 3.000 y 5.000 personas en el mundo, es decir, a cerca de un individuo por cada millón de habitantes.
Esta patología se produce por la falla en la enzima lipoproteinlipasa encargada de metabolizar la grasa de la dieta que es absorbida en el intestino, lo que produce niveles extremadamente altos de triglicéridos y un aumento de los quilomicrones en la sangre, provocando un alto riesgo de tener pancreatitis aguda y deteriorando la calidad de vida de quienes la padecen. La única forma de controlarla es mantener una dieta especial y estricta de por vida.
En este Día Mundial del FCS, la comunidad internacional de salud compuesta por médicos, especialistas y pacientes, busca informar sobre las principales características de esta enfermedad poco conocida con el propósito de promover dentro de la población su diagnóstico y tratamiento oportuno, esencial para prevenir complicaciones más graves o incluso mortales.
“Detectar a tiempo la enfermedad es clave. Consultar y acceder al diagnóstico permite prevenir complicaciones como la pancreatitis y la diabetes, y mejorar la calidad de vida con un acompañamiento adecuado”, afirma Daniel Pérez de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch).
Aspectos claves de la FCS:
¿Qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?
Es una afección que impide que el cuerpo elimine de forma correcta los triglicéridos de la sangre. Esto ocurre por mutaciones en algunos genes que interfieren en la función de la enzima lipoproteinlipasa, encargada de procesar las grasas en el cuerpo humano.
Este trastorno es de índole hereditario y recesivo. Por ejemplo, ambos progenitores pueden ser portadores de la mutación en el gen y no manifestar la enfermedad, sin embargo, el 25% de su descendencia puede heredar ambos genes que tienen la mutación y presentar la patología.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
Estos son los principales síntomas de esta enfermedad rara, los cuales pueden aparecer desde la infancia y agravarse con el consumo de grasas o alcohol a medida que pasan los años:
– Dolor abdominal intenso
– Pancreatitis aguda recurrente
– Fatiga crónica
– Aumento del tamaño del hígado o el bazo
– Lesiones amarillentas llamadas xantomas
– Cefalea
– Pérdida de memoria
¿Cómo se diagnostica?
Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por varios especialistas antes de llegar al diagnóstico. Esta falta de detección temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto y poder así iniciar un tratamiento eficaz.
¿Cuál es su manejo?
El manejo adecuado de la enfermedad se basa principalmente en una dieta especial baja en grasas de forma permanente. Las personas con FCS deben limitar la ingesta de aproximadamente 20 o 30 gramos de grasa por día, lo que, por ejemplo, podría estar representado en el consumo de solo una cucharada grande de palta o un trozo pequeño de pollo sin piel al día.
Junto con lo anterior, los pacientes deben consumir vitaminas liposolubles y tener un seguimiento médico y nutricional permanente, ya que esta dieta especial implica un cambio de hábito de por vida. Esto, con el propósito de evitar alguna complicación de su estado de salud a futuro. Con todo, hoy ya hay terapias disponibles que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Fuente: Llorente y Cuenca