Santiago, 28 de mayo 2026.- Cada 28 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Nutrición, fecha instaurada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para generar conciencia dentro de la sociedad sobre la importancia de adoptar hábitos alimentarios saludables y así prevenir y/o contener enfermedades crónicas relacionadas con la dieta.
Si bien la diabetes o la hipertensión son algunas de las patologías más conocidas por la población que pueden ser controladas, en alguna medida, a través de una dieta en particular, también existen algunas enfermedades poco frecuentes que tienen como parte de su tratamiento una pauta alimentaria específica y restrictiva, pero que son tan reconocidas por las personas.
Este es el caso de la fenilcetonuria, más conocida como (PKU), una condición genética que se manifiesta desde el nacimiento de las personas y que dura para toda la vida. Este trastorno impide que el organismo procese adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas como carnes, huevos, lácteos y algunos cereales. Cuando esta sustancia se acumula en el organismo, puede provocar daño neurológico irreversible, si no se controla oportunamente.
Por esta razón, el tratamiento se basa en una dieta muy estricta baja en fenilalanina, acompañada de suplementos nutricionales especializados que permiten cubrir los requerimientos del organismo. A nivel internacional, organizaciones como la National PKU Alliance señalan que muchas personas con esta patología deben limitar su ingesta diaria de proteína natural a entre el 5% y el 10% de lo que consumiría una persona sin esta condición, dependiendo de la severidad del diagnóstico.
Gracias al programa de pesquisa neonatal vigente en Chile, hoy es posible identificar esta enfermedad a tiempo, es decir, dentro de la primera semana de vida de los bebés y evitar consecuencias neurológicas graves.
Con todo, el tratamiento de (PKU) se basa en una dieta estricta y controlada, que incluye:
1. Restricción de alimentos ricos en proteínas de cualquier origen o cualquier otro que tenga fenilalanina en su composición.
2. Uso de fórmulas médicas especiales, esenciales para el crecimiento adecuado.
3. Controles periódicos con equipos especializados para monitorear los niveles de fenilalanina en sangre.
Este manejo debe mantenerse durante toda la vida, especialmente en etapas críticas como el desarrollo infantil, la adolescencia o el embarazo en mujeres con (PKU).
Además, especialistas coinciden en que el manejo adecuado de esta enfermedad se requiere un enfoque integral que vaya más allá del tratamiento médico, incorporando acciones que contribuyan directamente al bienestar de los pacientes y sus familias. Entre las principales se destacan:
1. Diagnóstico temprano y seguimiento continuo
2. Acceso a nutrición especializada
3. Atención multidisciplinaria
4. Redes de apoyo y acompañamiento
Es fundamental que las familias estén alerta y revisen cuidadosamente si los medicamentos y alimentos procesados contienen fenilalanina y en qué cantidad. Además, está prohibido el consumo de productos que incluyan aspartamo en su formulación.
Más allá del diagnóstico, garantizar calidad de vida para las personas con (PKU) implica construir un entorno de apoyo que incluya información, acceso a tratamiento y acompañamiento continuo. Cuando estos elementos se articulan, esta enfermedad poco frecuente se convierte en una condición que puede manejarse, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Fuente: Llorente y Cuenca