- En el país, pocos niños acceden al tratamiento, y debido al alto costo, la mayoría debe recurrir a la justicia para obtener el medicamento.
9 de junio de 2025.- Cada 9 de junio se conmemora el Día Internacional de Concientización de la Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN2), una variante de la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo hereditario poco frecuente que afecta a 1 de cada 200.000 nacimientos, con una prevalencia de 0,75 casos por cada millón de habitantes.
Esta patología es causada por mutaciones genéticas que impiden que las células del cuerpo eliminen adecuadamente un residuo celular llamado lipofuscina. Esta acumulación daña las neuronas, lo que lleva a una variedad de síntomas neurológicos.
La enfermedad de Batten se comienza a manifestar entre los 2 y 4 años de edad, con diferentes síntomas como convulsiones, problemas de visión, retraso en el lenguaje y dificultades al caminar. Esto deriva en una dependencia total para las actividades básicas y una esperanza de vida que en la mayoría de los casos, no supera la adolescencia.
En Chile, según datos de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), se han registrado 22 casos de la enfermedad CLN2. Actualmente, hay 16 pacientes activos: 4 de ellos reciben tratamiento, 1 se encuentra en proceso judicial y 11 no cuentan con terapia ni han iniciado acciones legales. Lamentablemente, 6 niños han fallecido debido a esta condición.
A pesar de la existencia de una terapia de sustitución enzimática que permite ralentizar el avance de la enfermedad, esta no está incluida dentro de los programas de financiamiento del sistema de salud público. El alto costo obliga a las familias a recurrir a tribunales para poder acceder al tratamiento que mejora la calidad de vida de sus hijos.
La Directora ejecutiva y vocera de la Fundación Chilena de enfermedades Lisosomales, Myriam Estivill, realizó un llamado a generar conciencia y empatía con los niños y niñas que sufren esta enfermedad, señalando que muchos jueces se demoran en otorgar el medicamento. “Los niños con CLN2 tienen mejores resultados cuando reciben el medicamento a tiempo. Sin embargo, el Ministerio de Salud espera a que los niños estén deteriorados, para actuar y ahí el medicamento no tiene el mismo efecto”, afirma.
En este Día Internacional de Concientización de la CLN2, las asociaciones de pacientes buscan visibilizar y concientizar sobre una enfermedad rara que afecta a niños y niñas en todo el mundo, y al mismo tiempo, impulsar políticas públicas que garanticen el acceso a tratamientos de enfermedades poco frecuentes en Chile. “Esta es una enfermedad sumamente complicada. Hay padres que tienen dos hijos con CLN2, que incluso se le ha muerto un hijo con esta enfermedad, que sabemos que es de un alto costo. Ellos también son parte de este país y de las personas que necesitan medicamentos. Uno sabe que el gobierno siempre está buscando lo más económico, dejando atrás a las personas que necesitan tratamiento y cuyas vidas están en riesgo”, concluye Estivill.
Fuente: LLYC.