- El 28 de junio es el Día Mundial de la Fenilcetonuria, más conocida como PKU, una enfermedad rara que de no ser tratada desde el nacimiento causa daño cerebral y discapacidad intelectual.
- Quienes nacen con esta patología deben tener una dieta restrictiva de la ingesta de proteínas naturales, reemplazándolas por fórmulas médicas especiales.
Santiago, 24 de junio de 2026. – El 28 de junio es el Día Mundial de la Fenilcetonuria, más conocida como PKU, una enfermedad poco frecuente que se desarrolla desde el nacimiento de las personas y que dura para toda la vida. Aunque no presenta síntomas visibles al nacer, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo.
Lo primero que se debe tener claro es que PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos ricos en proteínas. El problema radica en que la enzima hepática responsable de procesar la fenilalanina y transformarla en tirosina no funciona correctamente; esto provoca que la fenilalanina, al no poder ser metabolizada, se acumule en la sangre hasta volverse tóxica y dañina para el cerebro.
Por ello, quienes nacen con esta patología deben tener una dieta restrictiva de proteínas naturales, reemplazándolas por fórmulas médicas especiales que no cuenten con fenilalanina de forma tal de contener el nivel de este componente en el organismo.
Los bebés que nacen con esta condición parecen sanos, pero en el momento en que empiezan a tomar alimentos ricos en proteínas, como la leche, empiezan a presentar los primeros síntomas. De no detectar y tratar esta condición a tiempo, la acumulación tóxica de fenilalanina impacta directamente el sistema nervioso central, derivando en consecuencias devastadoras como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual grave e irreversible, convulsiones y alteraciones del comportamiento.
A estos daños neurológicos se suman manifestaciones físicas distintivas, tales como una hipopigmentación que torna la piel y el cabello más claros que los de sus familiares, además de un olor corporal característico —perceptible en el aliento o la orina— que recuerda al moho o la humedad.
De ahí, la decisión de la comunidad internacional de salud de destacar este día con el propósito de visibilizar e informar sobre la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento de esta enfermedad para generar conciencia dentro de la población de los cuidados necesarios para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Diagnóstico en Chile
En Chile, desde 1992, el diagnóstico de PKU se realiza mediante la pesquisa neonatal obligatoria para todos los recién nacidos en recintos de salud del país. Se trata de una prueba de sangre que se toma del talón del bebé, generalmente, entre las 40 horas y 5 días después de haber nacido.
De hecho, el 28 de junio también se conmemora el Día Mundial de la Pesquisa Neonatal, herramienta que se ha transformado fundamental en Chile y otros países para detectar enfermedades raras como PKU.
Este día fue instaurado como fecha de conmemoración mundial, en homenaje al natalicio de Robert Guthrie, destacado médico y científico estadounidense que en la década de 1960 diseñó el sistema de pesquisa neonatal para detectar en un principio PKU, pero que después fue sumando a otras patologías.
Desafíos del manejo de la PKU
Especialistas coinciden en que el manejo de esta enfermedad se centra, primero, en la restricción de ingesta de alimentos ricos en proteínas o de cualquier otro que tenga fenilalanina en su composición; en segundo lugar, en el uso de fórmulas médicas especiales que permitan compensar, en parte, desde un punto nutricional la dieta restrictiva a la cual se someten para poder tener un crecimiento adecuado; y por último, en controles periódicos con equipos especializados para monitorear los niveles de fenilalanina en sangre. Este proceso debe mantenerse durante toda la vida, especialmente en etapas críticas como el desarrollo infantil, la adolescencia o el embarazo en mujeres con esta afección.
Además, los profesionales concuerdan en que el adecuado abordaje de esta enfermedad requiere un enfoque integral que vaya más allá del tratamiento médico, incorporando acciones que contribuyan directamente al bienestar de los pacientes y sus familias. Entre las principales se destacan:
1. Diagnóstico temprano y seguimiento continuo.
2. Acceso a nutrición especializada.
3.Atención multidisciplinaria, que incluya endocrinólogos pediátricos y clínicos, neurólogos, pediatras generales, nutricionistas, psicólogos y psicopedagogos.
4. Redes de apoyo y acompañamiento.
En Chile, los pacientes diagnosticados reciben seguimiento médico y nutricional gratuito de por vida a través del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) y se entrega de manera regular una fórmula especial sin fenilalanina de forma subvencionada.
Sin embargo, la dieta restrictiva sigue presentando importantes desafíos asociados a su cumplimiento y a riesgos de salud de largo plazo. En el ámbito del cumplimiento, acceder a alimentos bajos en fenilalanina suele ser difícil, en ocasiones costoso, y al mismo tiempo cuidadores y pacientes pueden sentir una mayor carga asociada a la planificación y preparación de las comidas diarias y/o ver un impacto en su vida social vinculado a lo mismo.
“Para los pacientes y sus familias es un desafío poder adherirse a la dieta, pese a que sabemos la importancia que tiene. Nos complicamos cuando participamos en eventos, como cumpleaños, matrimonios, graduaciones, y no hay un menú especial para las personas con PKU. Nosotros como mamás tenemos que estar llevando nuestros propios alimentos para estos eventos. Si bien tenemos la bendición de llevar una dieta muy bien guiada con profesionales del INTA, eso no significa que sea fácil vivir con restricciones en el día a día”, afirma María Inostroza, mamá de dos pacientes con PKU.
Respecto a los riesgos de salud de largo plazo, la dieta baja en fenilalanina puede conducir a compromiso óseo y deficiencias de micronutrientes; comorbilidades, como la obesidad, la disfunción renal y trastornos alimentarios, así como también ansiedad y depresión.
Ante esto, la investigación científica ha ido avanzando en la creación de tratamientos innovadores que permitan complementar la dieta de manera de otorgarle algún grado de flexibilidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes que deben día a día aprender a convivir adecuadamente con esta condición.
“Tenemos una fórmula que entrega el Estado de forma gratuita a los pacientes. Es una fórmula que, de manera general, suple una alimentación balanceada, pero que por su sabor y textura no es bien tolerada por los pacientes, por lo cual también se traduce en un desafío que ellos se la quieran tomar tres veces al día. Sabemos que existen otras opiniones de manejo adecuado, hoy en día, que podrían facilitar y apoyar la dieta de PKU, lamentablemente aún no tenemos acceso, pero, sin duda alguna, serían de una gran ayuda, para los pacientes y sus familias para poder tener más salud y una mejor calidad de vida”, concluye María Inostroza.
Fuente: Llorente y Cuenca