● Esta enfermedad poco frecuente, tiene un avance progresivo, llegando a ser
discapacitante. En etapas avanzadas, el paciente puede perder gran parte de su
movilidad y calidad de vida.
● La similitud de los síntomas con patologías más comunes, como la diabetes
tipo 2 o la fibromialgia, puede retrasar el diagnóstico entre 3 a 6 años.
Santiago, 22 julio de 2025.- Una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por ser
silenciosa y agresiva es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR). Esta patología,
que afecta al sistema nervioso y a distintos órganos del cuerpo humano, se manifiesta
recién en edad adulta, entre los 25 y 65 años, su avance es progresivo y discapacitante
para quien la padece.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) es una enfermedad de origen genético
que se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presenta la afección,
cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca.
Está causada por la acumulación de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples
órganos del cuerpo humano, como el corazón, hígado, sistema nervioso periférico, riñones y
tracto digestivo, alterando su funcionamiento.
Por lo mismo, este padecimiento puede manifestarse con una variedad de síntomas que
afectan distintas partes del cuerpo. Entre los más comunes, se encuentran el
entumecimiento y hormigueo de manos y pies, pérdida de sensibilidad, pérdida de peso,
arritmia, insuficiencia cardiaca, trastornos gastrointestinales, glaucomas, fatiga, infecciones
urinarias, entre otros.
Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son
específicas, por lo que tiene una amplia variabilidad fenotípica con distintas evoluciones,
que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso dentro de la misma familia que
presenta la misma mutación.
“Es por ello que resulta crucial conocer nuestros antecedentes familiares para la detección y
seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar la
enfermedad más adelante en la vida. La anomalía genética responsable de la amiloidosis se
transmite en la familia de padres a hijos. Cada niño tiene un riesgo de uno en dos de recibir
el gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad,” explicó la
Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médico genetista de la Fundación de Familias con
Amiloidosis (FFAM) durante la conferencia virtual “No se sospecha lo que no se conoce” en
el marco del Día Mundial de la Amiloidosis, en junio.
En principio, los síntomas pueden confundir a los pacientes y los llevan a pesar que se trata
de otra afección. Por eso, es fundamental que las personas afectadas puedan reconocer los
signos de la enfermedad e informarse de si hay antecedentes familiares, ya que el
desconocimiento puede provocar que algunos pacientes no reciban el diagnóstico correcto y
pierdan tiempo valioso, poniendo en peligro su estado de salud e incluso su vida.
En ese mismo sentido, el diagnóstico es un desafío para los especialistas: la similitud de
algunos síntomas con otras patologías más comunes, como la diabetes tipo 2 o la
fibromialgia, puede retrasar este proceso, el que puede oscilar entre 3 a 6 años.
Ante esto, el ecosistema internacional de salud ha destacado la importancia de visibilizar las
características de esta enfermedad y que la población pueda reconocerla para abordarla y
tratarla oportunamente.
Y si bien esta enfermedad es poco frecuente dentro de la población -actualmente afecta a
aproximadamente 50 mil personas en todo el mundo[1]-, su avance silencioso y agresivo es
preocupante: en etapas avanzadas, el paciente puede perder gran parte de su movilidad y
calidad de vida.
“Ante esto, es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre esta enfermedad poco
frecuente, ya que entre más temprano sea el diagnóstico y el inicio de un tratamiento, se
podrá brindar una mejor calidad de vida a los pacientes”, concluye el doctor Jaime Álvarez,
especialista en cardiología el doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología e
investigador principal del Registro Multicéntrico en Amiloidosis en Santiago de Chile.
El tratamiento de esta enfermedad debe ser integral y multidisciplinario, dado a que afecta
a diferentes partes del organismo, por lo que se hace necesario un abordaje completo y el
trabajo conjunto de diversos especialistas, como neurólogos, genetistas, cardiólogos,
nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Lo anterior es clave, pues sin una
intervención adecuada, la expectativa de vida de quien la padece puede disminuir a 10
años.
Por todo esto, ante síntomas compatibles con la enfermedad o antecedentes familiares de
esta patología, es importante consultar a un médico especialista y realizar los exámenes
médicos correspondientes.
En Chile, se está llevando a cabo un estudio multicéntrico para la amiloidosis, liderado por
el Dr. Jaime Álvarez, que busca crear un registro prospectivo de pacientes con amiloidosis
cardíaca en 10 centros de salud públicos y privados del país. Este registro permitirá mejorar
la comprensión de la enfermedad y facilitar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.
Fuente: Llyc.