Santiago, martes 17 de junio de 2025.- Con el objetivo de visibilizar la necesidad de contar con el apoyo del Estado para financiar tratamientos de alto costo en enfermedades poco frecuentes,la encargada del Departamento de Pacientes de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Gabriela Pérez y el diputado Alexis Sepúlveda (Partido Radical Socialdemócrata) concurrieron hasta el Ministerio de Salud para participar en una audiencia con la ministra Ximena Aguilera y la Subsecretaria de Salud Pública, Andrea Albagli. La cita se enfocó en hacer entrega de una carta de adhesión con la firma de Senadores y Diputados de diferentes bancadas para hacer visible a las autoridades sobre la patología huérfana, CLN2 y así acelerar los procesos que permitan el acceso al tratamiento que combate el avance de la enfermedad y garanticen su disponibilidad en Chile.
La lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), es una enfermedad neurodegenerativa de progresión rápida que, en su forma clásica, se suele manifestar en niños pequeños de 2 a 4 años de edad, con convulsiones o ataxia, típicamente en combinación con un historial de retraso en el habla temprana.
Esta condición de salud es una enfermedad que conlleva un enorme dolor para el paciente y sus cercanos, donde su progresión conlleva la pérdida de las funciones motoras y lingüísticas, trastornos del movimiento, demencia progresiva y eventual pérdida de la visión. La rápida pérdida de estas funciones comienza aproximadamente a los 3 años de edad y progresa hasta la pérdida absoluta después de 2 años y medio.
La directora ejecutiva de la Fundación FELCH, Myriam Estivill, explica que esta patología es una condición donde cada minuto cuenta debido a su rápida progresión. “Los niños (con CLN2), entre más temprano sea el diagnóstico, y el (acceso al) medicamento, tienen un buen resultado” enfatizó.
Y agregó que, “aquí no se enferma solamente el niño o el paciente. El entorno se enferma, familia, el bolsillo, la parte sentimental, porque los padres tienen que llevarlos a exámenes, o el dinero cuando las madres a veces no pueden trabajar”. Por esto, emplazó a las autoridades del MINSAL a buscar alternativas para conseguir un acceso oportuno al tratamiento para los pacientes con CLN2.
En Chile, según registros de la Fundación FELCH, se han identificado 20 casos de esta enfermedad. De ellos, 4 pacientes se encuentran actualmente en tratamiento, 1 está en proceso judicial, 11 no cuentan con terapia ni procesos legales en curso, y lamentablemente, 6 han fallecido.
Apoyo transversal
Con este contexto y entendiendo la urgencia de generar una política que preste apoyo a las familias de los pacientes, un grupo de parlamentarios como el Senador Francisco Huenchumilla, Juan Luis Castro, Sergio Gahona, Francisco Chahuán, Javier Macaya y Ximena Rincón. Además de los diputados Daniel Lilayú, María Luisa Cordero, Jorge Alessandri, Miguel Ángel Calisto, Alexis Sepúlveda, Agustín Romero, Marta Bravo y Tomás Lagomarsino, firmaron la carta de adherencia donde emplazan a la ministra Aguilera a “evaluar la posibilidad de incluir la enfermedad CLN2 en un Plan de Gobierno de Financiamiento Compartido, que permita a los pacientes acceder a terapias, medicamentos y atención integral necesaria para mejorar su pronóstico y bienestar”.
El diputado Alexis Sepúlveda, quien acompañó a la vocera de la Fundación FELCH, Gabriela Pérez, en la audiencia con las autoridades señaló que “hemos venido hasta el Ministerio de Salud para entregarle una carta a la ministra y la Subsecretaria para que la enfermedad de Batten o CLN2 pueda ser incorporada a financiamiento compartido. Sabemos que no hay recursos y resulta muy complejo, pero esta salida permite aliviar la carga de las familias que enfrentan esta enfermedad que tiene poca cobertura y un alto costo. Así que le hemos pedido a la autoridad de Salud que se pueda iniciar el proceso para que esta patología pueda avanzar al financiamiento compartido”
El senador Chahuán, en tanto, aseguró que “en Chile existen 20 casos, algunos que están cubiertos por el sistema debido a acciones judiciales y el resto no está en esta condición”. También destacó la importancia de “establecer un sistema de financiamiento compartido para el único tratamiento que hoy día existe para esta enfermedad y que ya ha sido aprobado por las agencias tanto de Estados Unidos como también por las europeas”, y reiteró el llamado a las autoridades del MINSAL para brindar acceso al tratamiento para los demás pacientes de la enfermedad CLN2.
Fuente: LLYC.