- Este fin de semana se desarrolló el 1er Seminario Latam de la Asociación Padres Acondroplasia Chile, en el cual la reconocida especialista en esta materia, la pediatra Virginia Fano, señaló sobre la importancia de construir ambientes educativos entre el médico y el paciente.
Santiago, Chile. 13 de noviembre de 2023 – Este sábado se llevó a cabo con gran éxito el 1er Seminario Latam organizado por la Asociación Padres Acondroplasia Chile, bajo el lema “Aprendamos juntos sobre Displasias Esqueléticas”. El evento tuvo como objetivo crear un espacio de diálogo y compartir experiencias entre profesionales en el campo de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE).
La acondroplasia, una enfermedad poco común que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3 (factor de crecimiento de fibroblastos receptor 3), se destaca como la causa más común de enanismo a nivel mundial. Se presenta aproximadamente en 1 de cada 25.000 nacimientos, y en más del 80% de los casos, las mutaciones ocurren de manera espontánea, lo que significa que ninguno de los padres tiene la condición, lo que indica que cualquier individuo podría tener un hijo afectado por esta condición.
El seminario se llevó a cabo en el Hotel Pullman, en la comuna de Vitacura, y convocó a un destacado grupo de doctores y académicos expertos, tanto nacionales como internacionales, con el objetivo de abordar de manera integral los desafíos de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE).
Virginia Fano, pediatra y jefa de servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan Argentina, comentó, en el marco de un panel de preguntas y respuestas dirigido a las familias presentes, sobre la importancia de cómo abordar las enfermedades poco frecuentes, en este caso la acondroplasia, en tiempos en que la información abunda. “Como médicos debemos comprender que a veces los padres pueden saber más que nosotros y debemos gestionar esto de la mejor manera, poniéndonos a disposición de la información que los pacientes nos pueden aportar y ponerla en el contexto que corresponda, por ende, la gestión de condiciones como la acondroplasia se debe realizar de manera cooperativa, convirtiendo las citas médico-paciente en instancias educativas que se de en ambas direcciones”, señala.
Fernanda Cornejo, presidenta de la Asociación Padres Acondroplasia Chile, expresó su agradecimiento a todos los participantes por su apoyo y compromiso en la lucha para lograr mejor calidad de vida para las personas que viven con Displasias Esqueléticas. “Para nosotros es muy importante contar con la presencia de tan destacados profesionales de salud especialistas en estas áreas y con las familias. Todos han hecho un gran esfuerzo y, en muchos casos, varios asistentes viajaron de regiones o de otros países para venir a Santiago. Para las familias es una gran oportunidad para aprender y conectarse con otras personas que pasan por situaciones similares, como también para que tengan acceso al conocimiento de expertos y a su vez para que los expertos tengan una visión de primera mano acerca de la realidad de las familias con niños con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo en el país”.
Por su parte, Fanny Cortés, pediatra y directora del Centro de Enfermedades Raras de la Clínica Las Condes, quien fue la primera en exponer durante el seminario, abordó los avances que han habido en Chile para poder gestionar oportunamente este tipo de enfermedades. “Hoy sabemos con certeza, gracias a los avances que han habido en el campo de la salud, que el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético, y hasta hace un par de décadas atrás, en Chile éramos pocos los genetistas disponibles. Afortunadamente, esta situación cambió, existen más y además están repartidos por Chile, lo que permite a los pacientes tener un diagnóstico más oportuno y certero”, detalló.
Los invitados incluyeron a Fanny Cortés, pediatra y directora del Centro de Enfermedades Raras de la Clínica Las Condes; Virginia Fano, pediatra y jefa de servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan de Argentina; Nancy Unanue, médico cirujano experta en diabetología genética infantil y endocrinología adolescente; Francisco Camarata, médico cirujano y genetista; Cecilia Hervias, kinesióloga especialista en neurorrehabilitación infantil; Patricia May, escritora y antropóloga chilena; Gonzalo Rivera, médico especialista en anestesiología de la Universidad de Chile; Patricia Cisternas, cirujano dentista de la Universidad de Chile y magíster en cariología y nutrición humana; Lorena Soto, fonoaudióloga especialista en trastornos del lenguaje infantil y diplomada en trastornos del neurodesarrollo; y Felipe Hodgson, Estefanía Birrer y Alejandro Baar, médicos cirujanos especialistas en ortopedia y traumatología.
Durante la jornada, se abordaron casos internacionales, se analizaron los desafíos que enfrentan las personas que viven con estas condiciones y se llevaron a cabo paneles especializados en genética, pediatría, traumatología, anestesia, así como talleres prácticos, entre otras actividades. Además, se ofreció un taller de evaluación fonoaudiológica dirigido a niños.
Sobre Asociación Padres Acondroplasia Chile
Asociación Padres Acondroplasia Chile es una Corporación creada en el año 2016, en Santiago de Chile, por cuatro familias que tienen hijos con acondroplasia. Se creó con el objetivo principal de dar información, orientación y acompañamiento a los padres de niños con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo (ADEE).
Fuente: LLYC.